Einführung
Jedes Jahr am 14. Februar kommen wir zusammen, um auf den Welttag der Aufklärung über angeborene Herzfehler (KHK) aufmerksam zu machen . Dieser bedeutende Tag erinnert an die Millionen von Kindern und Erwachsenen auf der ganzen Welt, die von koronarer Herzkrankheit betroffen sind, und erinnert an die Bedeutung der Früherkennung , der richtigen Behandlung und der kontinuierlichen Unterstützung für Menschen, die mit dieser Erkrankung leben.
Definition eines angeborenen Herzfehlers
Angeborene Herzfehler sind strukturelle Anomalien des Herzens, die bereits bei der Geburt vorhanden sind. Diese Defekte können die Wände, Klappen oder Blutgefäße des Herzens beeinträchtigen, den normalen Blutfluss stören und zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen führen. Sie sind die häufigsten Geburtsfehler und betreffen weltweit etwa 1 von 100 Neugeborenen .
Die Ursachen einer koronaren Herzkrankheit können unterschiedlich sein und umfassen genetische Faktoren, Umwelteinflüsse oder eine Kombination aus beidem.
Die Bedeutung der Sequenzierung des gesamten Genoms bei angeborenen Herzfehlern
Die Sequenzierung des gesamten Genoms ( WGS) hat sich zu einem revolutionären Werkzeug auf dem Gebiet der genetischen Analyse entwickelt. Durch die Entschlüsselung der gesamten DNA-Sequenz einer Person ermöglicht WGS ein umfassendes Verständnis ihrer genetischen Ausstattung, einschließlich der Identifizierung potenzieller genetischer Variationen oder Mutationen im Zusammenhang mit angeborenen Herzfehlern.
WGS spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose , Prognose und Behandlung von KHK. Es kann dabei helfen, spezifische Gene oder genetische Varianten zu identifizieren, die mit bestimmten Arten von Herzfehlern in Zusammenhang stehen, und ermöglicht so den medizinischen Fachkräften, den Patienten eine personalisierte und präzise Betreuung zukommen zu lassen . Die Früherkennung durch WGS kann zu rechtzeitigen Interventionen , verbesserten Ergebnissen und einer besseren Lebensqualität für die von KHK Betroffenen führen.
Fallots Tetralogie
Die Fallot-Tetralogie ist eine der häufigsten Formen angeborener Herzfehler . Dabei handelt es sich um eine Kombination aus vier Herzanomalien : einem Ventrikelseptumdefekt (Loch in der Wand zwischen den unteren Kammern des Herzens), einer Pulmonalstenose (Verengung der Pulmonalklappe und der Arterie) und einer Overriding-Aorta (die Aorta ist nach rechts verschoben und überspannt beide Herzkammern ). Herzkammern) und rechtsventrikuläre Hypertrophie (Verdickung der Muskelwand der rechten Herzkammer).
Dante Fallots Tetralogie-Panel
Dieses Gremium sucht nach genetischen Varianten , die mit der Fallot-Tetralogie und verwandten Erkrankungen wie Lungenatresie und doppeltem Auslass des rechten Ventrikels in Zusammenhang stehen. Diese Erkrankungen können Symptome wie Zyanose (bläuliche Haut), Kurzatmigkeit und Wachstumsstörungen verursachen und zu Komplikationen wie Herzversagen und Herzrhythmusstörungen führen .
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit angeborenen Herzfehlern in der Familienanamnese oder für Personen mit Symptomen wie Zyanose, Kurzatmigkeit oder Wachstumsstörungen.
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 120 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Entdecken Sie Fallots Tetralogie-Fenster l
Abschluss
Lassen Sie uns am Welttag der Aufklärung über angeborene Herzfehler gemeinsam das Bewusstsein schärfen, betroffene Einzelpersonen und Familien unterstützen und uns für bessere Forschung, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten einsetzen. Durch Aufklärung , Früherkennung und Fortschritte in der Genanalyse wie WGS können wir Menschen mit angeborenen Herzfehlern Hoffnung geben und das Leben verbessern.
Verbreiten Sie gemeinsam mit uns das Bewusstsein, teilen Sie Geschichten über Stärke und Widerstandsfähigkeit und unterstützen Sie Organisationen, die sich der KHK-Forschung und -Unterstützung widmen. Gemeinsam können wir einen Unterschied machen und eine Welt schaffen, in der jeder Mensch, der von angeborenen Herzfehlern betroffen ist, die Pflege, Unterstützung und Liebe erhält, die er verdient.
