Eine Untersuchung genetischer Störungen: Warum treten sie auf und wann ist es notwendig, Tests und Behandlungen in Anspruch zu nehmen?
Das menschliche Genom ist eine komplexe Reihe von Anweisungen, die unser Wachstum und unsere Entwicklung steuern und einen großen Einfluss auf das Ergebnis unserer Gesundheit haben. In manchen Fällen kann sich das Genom in einem ganzen oder Teilabschnitt der DNA verändern – oder mutieren. Dies führt zu genetischen Störungen. Genetische Störungen können bei einer Person von Geburt an vorhanden sein oder später im Leben aufgrund von Umwelteinflüssen wie Zigarettenrauch oder anderen Karzinogenen auftreten.
Mutationen können am Basenpaar der DNA (dh den Nukleotiden, die sich paaren, um die Struktur der DNA zu bilden), in größeren Abschnitten oder sogar in ganzen Chromosomen auftreten. Wenn die DNA mutiert, kann sie ihre normale Funktion nicht mehr erfüllen, was zu genetischen Störungen, Krankheiten und Neurodiversität führt.
Diese Liste genetischer Störungen kann in drei Kategorien eingeteilt werden:
Störungen einzelner Gene
Über 10.000 genetische Störungen werden durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht. Dies wird als monogene Störung bezeichnet, da sie durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht wird. Da nur eine Person beteiligt ist, können diese leicht über Familien hinweg verfolgt werden, was bedeutet, dass das Risiko einer Erbkrankheit in späteren Generationen vorhergesagt werden kann.
Zu den häufigeren genetischen Störungen in dieser Kategorie gehören beispielsweise die Sichelzellenanämie – eine Krankheit, bei der die Blutzellen ungewöhnlich geformt sind und die Art und Weise beeinträchtigen, wie Sauerstoff in alle Teile des Körpers transportiert wird; Mukoviszidose – eine Erkrankung, die dazu führt, dass die Zellen dicken und klebrigen Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren, was schwere Schäden an den Organen verursacht, und Hämochromatose – eine Erkrankung, bei der sich im Körper zusätzliches Eisen in schädlichen Mengen ansammelt.
Chromosomenstörungen
Chromosomenstörungen entstehen durch eine Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Einige Chromosomenanomalien sind harmlos; Menschen können mit bis zu vier zusätzlichen Geschlechtschromosomen überleben und eine normale Lebenserwartung haben, wenn auch mit einer Hormonersatzbehandlung. Andere sind mit klinischen Störungen verbunden. Die schwersten und seltensten Chromosomenstörungen werden durch den Verlust oder die Zunahme ganzer Chromosomen verursacht, die Hunderte oder sogar Tausende von Genen betreffen können. Diese Zustände sind in der Regel tödlich.
Ein Beispiel für eine Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, das auf ein zusätzliches Chromosom zurückzuführen ist; Edwards-Syndrom, das durch das Vorhandensein einer dritten Kopie von Chromosom 18 verursacht wird, und Turner-Syndrom, eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft und bei der eines der X-Chromosomen fehlt oder teilweise fehlt.
Multifaktorielle Störungen
Multifaktorielle Störungen werden durch Veränderungen in mehreren Genen verursacht, die durch eine komplexe Interaktion mit Umwelt- und Lebensstilfaktoren verursacht werden. Einige werden durch eine erworbene genetische Mutation durch äußere Einflüsse wie Zigarettenrauch, Karzinogene in verschmutzter Luft oder Dämpfe gefährlicher chemischer Reaktionen verursacht. Wenn mehrere Gene mutieren, kann dies Krebs, Bluthochdruck und Cholesterin, Arthritis und Alzheimer verursachen.
Wann und wie man sich testen lässt
Die Entscheidung, einen Gentest durchzuführen, ist eine äußerst persönliche, aber möglicherweise lebensrettende Entscheidung. Es gibt eine Reihe von Gründen, warum dies erforderlich sein kann, zum Beispiel:
- Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID): Dies ist ein gängiges medizinisches Verfahren, bei dem ein Embryo auf eine genetische Erkrankung untersucht wird.
- Trägertest: Ziel ist es herauszufinden, ob Eltern eine genetische Mutation tragen, die sie an ihre zukünftigen Kinder weitergeben könnten.
- Prädiktive Gentests: Hierbei wird ein Erwachsener auf eine genetisch bedingte Erkrankung getestet, bevor er Symptome zeigt, in der Regel dort, wo die Krankheit in der Familie vorkommt, und er möchte herausfinden, ob er möglicherweise ebenfalls betroffen ist.
- Diagnostischer Gentest: Erstellt eine Diagnose bei einem Patienten, der Symptome einer bekannten genetischen Erkrankung aufweist.
- Pharmakogenetische Tests: Bestimmt die beste Dosis oder Art des Arzneimittels für einen einzelnen Patienten auf der Grundlage seiner Genetik.
Das Ergebnis eines Gentests kann von großem Nutzen sein und dem Einzelnen dabei helfen, lebensverändernde Entscheidungen über seine Gesundheit zu treffen. Dies geht häufig mit der Beratung durch Genomik-Experten einher.
Bei Dante Labs sind wir stolz darauf, diagnostische Gentests, prädiktive Gentests, Trägertests und pharmakogenetische Tests über den Whole-Genome-Sequencing-Test anzubieten. Dies bietet unseren Kunden einen umfassenden Überblick über eine Reihe von genetischen Erkrankungen, die möglicherweise vorliegen, über Erkrankungen, für die Sie möglicherweise prädisponiert sind, oder über abnormale pharmakologische Reaktionen.
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