Einführung

Wie wir markieren Am Weltnierentag , einem wichtigen Anlass zur Sensibilisierung für die Nierengesundheit, begeben wir uns auf eine Reise, um die Schnittstelle zwischen Genetik und Nephrologie zu erkunden. Die Komplexität von Nierenerkrankungen unterstreichen den dringenden Bedarf an fortschrittlichen Gentestlösungen wie Sequenzierung des gesamten Genoms  und das Dante-Nephrologie-Gremium . Tauchen Sie mit uns ein in die tiefgreifenden Auswirkungen genetischer Erkenntnisse auf die Nierengesundheit und das transformative Potenzial, das sie für Menschen auf der ganzen Welt bergen.

     

Nephrologische Erkrankungen verstehen

Deine Nieren sind es lebenswichtige Organe  Sie filtern Flüssigkeit und Abfallstoffe aus Ihrem Blut und Sie können ohne sie nicht leben. Krankheiten, die die Fähigkeit Ihrer Niere, Ihr Blut zu reinigen, beeinträchtigen, können nur die Nieren betreffen oder auch andere Teile Ihres Körpers schädigen. Diese Gesundheitszustände können zu chronischer Nierenerkrankung oder Nierenversagen führen.

Gesunde Nieren:

• Halten Sie ein Gleichgewicht zwischen Wasser  Und Mineralien  (wie Natrium, Kalium und Phosphor) in Ihrem Blut;
• Entfernen Sie Abfallstoffe aus Ihrem Blut nach der Verdauung, Muskelaktivität und dem Kontakt mit Chemikalien oder Medikamenten;
• Stellen Sie Renin her, das Ihr Körper zur Regulierung Ihres Blutdrucks verwendet.
• Stellen Sie eine Chemikalie namens Erythropoetin her, die Ihren Körper dazu anregt, rote Blutkörperchen zu bilden.
• Stellen Sie eine aktive Form von Vitamin D her, das für die Knochengesundheit und andere Körperfunktionen benötigt wird
• Filtern Sie alle 30 Minuten das gesamte Blut in Ihrem Körper.

Die Rolle der Genetik bei Nierenerkrankungen

Es sind über 60 erbliche Nierenerkrankungen bekannt, die von häufigen Erkrankungen bis hin zu sehr seltenen Erkrankungen reichen. Zu den erblichen Nierenerkrankungen gehören:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD ), die häufigste Art der vererbten Nierenerkrankung. In den Vereinigten Staaten leidet etwa einer von 800 Menschen an ADPKD und es ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen auf und ist die Ursache für etwa 5 % aller Nierenversagen.

• Alport-Syndrom , verursacht durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen des Kollagenproteins. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das zur Aufrechterhaltung einer normalen Nierenfunktion benötigt wird. Menschen mit Alport-Syndrom haben winzige Blutgefäße in den Glomeruli der Nieren, die beschädigt sind, was bedeutet, dass sie die vom Körper produzierten Abfallstoffe und überschüssige Flüssigkeit nicht filtern können. Viele Menschen mit Alport-Syndrom haben aufgrund der Veränderungen ihrer Kollagengene auch Hörprobleme und Anomalien an ihren Augen.

• Nephronophthise (NPHP) , eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Entzündungen und Narbenbildung gekennzeichnet ist und die Nierenfunktion beeinträchtigt. Diese Anomalien können zu Folgendem führen: erhöhte Urinproduktion; übermäßiger Durst; allgemeine Schwäche; extreme Müdigkeit. Darüber hinaus entwickeln Menschen mit NPHP flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren, meist in einem Bereich, der als kortikomedulläre Region bekannt ist. NPHP führt oft zu Nierenversagen, einem lebensbedrohlichen Zustand, der auftritt, wenn die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Flüssigkeiten und Abfallprodukte effektiv aus dem Körper zu filtern. Es wurden mindestens 20 genetische Varianten von NPHP identifiziert, weitere stehen noch aus. Diese Varianten werden durch genetische Mutationen verursacht, die in verschiedenen Genen auftreten. Beispielsweise wird NPHP1 durch eine Mutation im Nephrocystin-1-Gen verursacht.

• Gitelman-Syndrom , eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auftritt, wenn eine Person von jedem Elternteil eine abnormale Kopie der SLC12A3- oder CLCNKB-Gene erhält. Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenfunktionsstörung, die zu einem Ungleichgewicht geladener Atome (Ionen) im Körper führt, darunter Kalium-, Magnesium- und Kalziumionen.

Umfassende proaktive Nierengesundheit

Genetische Mutationen spielen eine entscheidende Rolle bei der Gestaltung nephrologischer Erkrankungen und beeinflussen diese Nierenfunktion  Und Stoffwechsel . Die Komplexität von Nierenerkrankungen unterstreicht die Bedeutung der genetischen Analyse bei der Identifizierung von Varianten mit Auswirkungen Krankheitsprogression  Und Schweregrad .

Die Nephrologie , das Spezialgebiet der Medizin mit Schwerpunkt auf der Nierenversorgung, befasst sich mit einem breiten Spektrum von Erkrankungen, die die Nierenfunktion beeinträchtigen. Indem wir die genetischen Grundlagen nephrologischer Erkrankungen entschlüsseln, ebnen wir den Weg dafür personalisierte Gesundheitsansätze das kann das revolutionieren Management  Und Behandlung  von Nierenerkrankungen.

Gesamtgenomsequenzierung und Dante-Nephrologie-Panel

Sequenzierung des gesamten Genoms  steht an der Spitze der Gentechnologie und bietet einen ganzheitlichen Ansatz zur Entschlüsselung der Feinheiten der genetischen Ausstattung eines Individuums. Durch die Analyse der gesamte DNA  Sequenzierung bietet die Sequenzierung des gesamten Genoms beispiellose Einblicke in genetische Varianten, die mit Nierenerkrankungen verbunden sind, und ist richtungsweisend personalisierte Behandlungsstrategien und den Einzelnen zu befähigen, etwas anzunehmen proaktive Schritte  beim Management ihrer Nierengesundheit.

Das auf WGS basierende Nephrologie-Panel ist ein umfassendes Panel, das Tests auf genetische Varianten im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Nierenerkrankungen durchführt, darunter zystische Nierenerkrankungen , glomeruläre Erkrankungen und tubuläre Störungen . Nierenerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Nierenfunktion und dem Stoffwechsel beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.

Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Nierenerkrankungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z Proteinurie , Hämaturie a, und Nierenversagen .

• Bezogen auf Sequenzierung des gesamten Genoms
• Mehr als 275 Gene analysiert
• Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:

• Nierensteine
• Nephritis
• Alport-Syndrom
• Gitelman-Syndrom

Entdecken Sie das Nephrologie-Panel

    

Abschluss

An Weltnierentag  Lassen Sie uns darüber hinaus die transformative Kraft genetischer Erkenntnisse zur Förderung der Nierengesundheit nutzen. Durch Sequenzierung des gesamten Genoms  und das Dante Nephrology Panel begeben wir uns auf eine Reise dorthin personalisierte Gesundheitslösungen  die es dem Einzelnen ermöglichen, die Kontrolle über seine Nierengesundheit zu übernehmen. Indem wir uns für genetisches Wohlbefinden und proaktive Gesundheitsinitiativen einsetzen, ebnen wir den Weg für eine Zukunft, in der genetische Erkenntnisse die Landschaft der Nierenpflege revolutionieren und verbesserte Gesundheitsergebnisse und Lebensqualität für alle fördern.