Einführung
Am Weltpneumonietag ist es von entscheidender Bedeutung, innovative Ansätze zur Bekämpfung von Lungenerkrankungen zu erkunden und ihre Auswirkungen auf die globale Gesundheit zu minimieren. Die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) revolutioniert den Bereich der Genomik und bietet ein enormes Potenzial für die Prävention und Behandlung von Lungenerkrankungen. Wenn Sie Ihre Veranlagung zu Lungenerkrankungen kennen, können Sie frühzeitig eingreifen , bevor sich diese Erkrankungen in voller Schwere manifestieren können. Lassen Sie uns untersuchen, welche Lungenerkrankungen von unserer Genetik abhängen.
Das Versprechen von WGS in der Prävention von Lungenerkrankungen
Lungenentzündung , eine akute Atemwegsinfektion, ist weltweit eine der häufigsten Todesursachen. Das Risiko einer Lungenentzündung wird teilweise durch die Genetik des Wirts bestimmt. CYP1A1 ist ein Gen der Lungenfamilie, das hauptsächlich im Epithel der peripheren Atemwege exprimiert wird. Genetische Varianten von CYP1A1 verändern die Genaktivität und tragen bekanntermaßen zur Lungenentzündung bei, die die Pathogenese einer Lungenentzündung verursachen kann.
Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist eine hochmoderne Technologie, die es Wissenschaftlern ermöglicht, die vollständige genetische Ausstattung eines Individuums zu untersuchen. Durch die Analyse des gesamten Genoms liefert WGS wertvolle Einblicke in die genetischen Veranlagungen, die Anfälligkeit für Krankheiten und potenzielle therapeutische Ziele eines Individuums. Wenn es um Lungenerkrankungen wie Lungenentzündung geht, kann WGS unsere Präventionsstrategien deutlich verbessern.
Mit WGS können Ärzte spezifische genetische Varianten identifizieren, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Lungenerkrankung verbunden sind. Mit diesem Wissen können Hochrisikopersonen identifiziert und gezielte Präventionsmaßnahmen, wie etwa Lebensstiländerungen oder personalisierte Impfstrategien , umgesetzt werden.
Pulmunologie-Gremium
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit Lungenerkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache.
Das Pneumologie-Gremium ist ein umfassendes Gremium, das auf genetische Varianten testet, die mit einer Vielzahl von Lungenerkrankungen, einschließlich Asthma , COPD und Lungenfibrose, in Zusammenhang stehen. Lungenerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion der Lunge und des Atmungssystems beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Lungenerkrankungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankungen, wie Kurzatmigkeit, Husten und pfeifende Atmung.
Entdecken Sie mehr: Panel für Pulmonologie
Panel zur pulmonalen arteriellen Hypertonie
Pulmonale arterielle Hypertonie ist eine seltene und fortschreitende Erkrankung, die die Arterien in der Lunge betrifft und den Blutfluss durch sie erschwert. Dieses Gremium analysiert mit der Erkrankung assoziierte Gene und ermöglicht so eine Früherkennung und personalisierte Behandlungsoptionen für Patienten. Der Test kann Personen zugute kommen, die Symptome von Kurzatmigkeit oder Müdigkeit verspüren, sowie Personen, bei denen diese Erkrankung in der Familie vorkommt.
Entdecken Sie mehr: Panel zur pulmonalen arteriellen Hypertonie
Panel für Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die dazu führt, dass sich in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Bereichen des Körpers dicker, klebriger Schleim ansammelt. Es handelt sich um eine der häufigsten chronischen Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Krankheit.
Mutationen, die der Mukoviszidose zugrunde liegen, zerstören die Funktion von Chloridkanälen und beeinträchtigen den Durchgang dieses Ions und von Wasser durch die Zellmembranen. Infolgedessen wird das Sekret der exokrinen Drüsen klebrig (mit der Gefahr einer Verstopfung), während die Lunge übermäßig viel Schleim produziert.
Dieser Test ist insbesondere für Neugeborene mit Verdacht auf Diagnose, für potenzielle Träger (z. B. Paare, die eine Schwangerschaft planen) und für Personen mit betroffenen Verwandten geeignet, um deren genetisches Risiko zu überprüfen.
Entdecken Sie mehr: Mukoviszidose-Panel
Asthmaanfälligkeitsgremium
Die Wechselwirkung zwischen Genetik und Umwelt kann die Anfälligkeit für die Entwicklung oder das Fortschreiten von Asthma beeinflussen, einer pathologischen Erkrankung der Atemwege , die häufig in Verbindung mit anderen Anzeichen einer „Atopie“ auftritt. Der Begriff Atopie oder IgE-Reaktionsfähigkeit bezeichnet die Tendenz zur Entwicklung von Überempfindlichkeitsreaktionen , die durch ekzemische und allergische Manifestationen in Form von Rhinitis und Asthma gekennzeichnet sind. Grundlage hierfür können prädisponierende Genmutationen sein. Gentests können durch die Identifizierung von Mutationen in verwandten Genen wichtige Informationen über das Risiko einer Person, an dieser Art von Atemwegserkrankung zu erkranken, liefern.
Dieses Panel ist für Personen mit IgE-vermittelten allergischen Manifestationen geeignet, die beispielsweise Anzeichen einer atopischen Dermatitis, einer Rhinitis oder eines allergischen Asthmas aufweisen. Die Kenntnis Ihres Risikoniveaus im Hinblick auf die Möglichkeit, an Asthma zu erkranken, kann bei der Auswahl der am besten geeigneten therapeutischen Interventionen hilfreich sein.
Entdecken Sie mehr: Asthma-Anfälligkeitspanel
Weiterentwicklung präzisionsmedizinischer Ansätze
WGS birgt ein enormes Potenzial für die Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin im Bereich der Pneumologie. Durch die Analyse der Genomdaten einer Person können Ärzte Erkenntnisse über ihr individuelles Krankheitsrisiko gewinnen und entsprechend präventive Maßnahmen anpassen. Dieser personalisierte Gesundheitsansatz stellt sicher, dass Einzelpersonen die am besten geeigneten Interventionen erhalten, einschließlich gezielter Vorsorgeuntersuchungen, Impfstrategien und Änderungen des Lebensstils.
Darüber hinaus kann WGS auch bei der Identifizierung potenzieller therapeutischer Ziele helfen, die für das genetische Profil einer Person spezifisch sind. Dies eröffnet Möglichkeiten für die Entwicklung neuartiger Behandlungen , wie z. B. genbasierte Therapien oder zielgerichtete pharmazeutische Interventionen , die zu einem besseren Krankheitsmanagement und verbesserten Patientenergebnissen beitragen.
Abschluss
Am Weltpneumonietag ist es wichtig, das transformative Potenzial der Sequenzierung des gesamten Genoms bei der Prävention und Behandlung von Lungenerkrankungen zu erkennen. Durch die Identifizierung genetischer Risikofaktoren helfen der WGS-Test und die auf Lungenerkrankungen spezialisierten Dante Labs-Panels Ärzten, das Krankheitsrisiko zu verstehen und präventive Maßnahmen anzupassen und so eine personalisierte Versorgung sicherzustellen.
Gemeinsam können wir den Weg in eine Zukunft ebnen, in der Lungenerkrankungen gemildert, Leben gerettet und die Gesundheit der Atemwege weltweit deutlich verbessert werden.
