Einführung
In den letzten Jahren haben uns Fortschritte in der Genforschung wertvolle Erkenntnisse über die Rolle von Genen bei verschiedenen Gesundheitszuständen geliefert. Eine dieser Erkrankungen, die große Aufmerksamkeit erregt hat, ist die Veranlagung dazu Schwerhörigkeit . Durch die Analyse des gesamten Genoms durch einen Prozess namens Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) können Genetiker spezifische Gene identifizieren, die die Anfälligkeit eines Individuums für diese Erkrankung beeinflussen und so den Weg dafür ebnen Vorsichtsmaßnahmen Und personalisierte Behandlungen .
Hörverlust und Taubheit
Ein Hörverlust kann tiefgreifende Auswirkungen auf das Wohlbefinden eines Menschen haben Lebensqualität , die sich auf ihre körperliche, kognitive und geistige Gesundheit auswirkt. Es ist ein häufiges Problem mit etwa 48 Millionen Amerikaner davon betroffen sein.
Ohne angemessene Behandlung kann Taubheit zu medizinischen, finanziellen, körperlichen und emotionalen Komplikationen führen.
- Weltweit mehr als 1,5 Milliarden Menschen sind derzeit von einem Hörverlust auf mindestens einem Ohr betroffen, mit mehr als einem Jahr 70 Millionen Menschen sind taub und 80 % von ihnen leben in Entwicklungsländern.
- Um 430 Millionen Menschen auf der ganzen Welt benötigen eine Rehabilitation wegen eines behindernden Hörverlusts.
- Etwa 13 % der Erwachsenen im Alter von 18 Jahren und älter haben trotz der Verwendung von Hörgeräten Schwierigkeiten beim Hören.
- Um 400.000 In den USA leiden Menschen ab 12 Jahren an hochgradigem Hörverlust
Die Bedeutung der genetischen Analyse
Traditionell beschränkte sich das Verständnis von Hörverlust und Taubheit auf Umweltfaktoren und altersbedingte Degeneration. Aktuelle Studien haben dies jedoch gezeigt genetische Variationen können erheblich zum Risiko einer Person beitragen, diese Erkrankungen zu entwickeln. Durch die Identifizierung dieser genetischen Variationen durch WGS, medizinische Fachkräfte kann ein tieferes Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen erlangen und weiterentwickeln gezielte Interventionen um den Beginn eines Hörverlusts zu mildern oder zu verzögern.
Sequenzierung des gesamten Genoms: Entschlüsselung des genetischen Bauplans
Sequenzierung des gesamten Genoms ist eine hochmoderne Technologie, die die Analyse des gesamten DNA-Satzes eines Individuums ermöglicht, einschließlich aller Gene und nichtkodierenden Regionen. Das verständlicher Ansatz ermöglicht es Forschern, sowohl häufige als auch seltene genetische Varianten zu identifizieren, die mit Hörverlust und Taubheit verbunden sind. Durch die Untersuchung der Im gesamten Genom können potenzielle genetische Marker identifiziert werden wertvolle Information für präventive Strategien Und personalisierte Behandlungen .
Die Bedeutung der Diagnose
Eine bekommen genaue Diagnose ist der erste Schritt zur Bewältigung von Hörverlust. Leider erkennen viele Menschen die Anzeichen eines Hörverlusts nicht oder entscheiden sich dafür, sich nicht behandeln zu lassen. Tatsächlich ungefähr 80 % der Leute gehen undiagnostiziert Und unbehandelt . Unbehandelt kann sich der Hörverlust mit der Zeit verschlimmern und zu Schwierigkeiten beim Hören führen soziale Situationen , die zu Frustration, Verlegenheit und sogar Depression führen.
Gentests können eine Diagnose bestätigen, Aufschluss über die Schwere und den Verlauf der Erkrankung geben und Aufschluss geben Behandlung Und Managemententscheidungen . Es kann auch dabei helfen Entscheidungen zur Familienplanung und den nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Durch Durch personalisierte Interventionen können Einzelpersonen die Kontrolle über ihre Gesundheit übernehmen und vornehmen fundierte Entscheidungen für eine bessere Lebensqualität.
Gremium für Hörverlust und Taubheit
Gremium für Hörverlust und Taubheit ist ein umfassendes Gremium, das auf genetische Varianten testet, die mit einem breiten Spektrum von Hörverlust- und Taubheitsstörungen, einschließlich syndromaler und nicht syndromaler Formen, verbunden sind. Diese Störungen werden verursacht durch Mutationen in Genen an der Entwicklung und Funktion beteiligt Innenohr , und dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Hörverlust oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankungen, wie z. B. Hör- oder Kommunikationsschwierigkeiten.
- Bezogen auf Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 220 Gene analysiert
- Untersucht SNP Und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
- Liste der Haupterkrankungen: Hörverlust und Taubheit
Entdecke mehr: Gremium für Hörverlust und Taubheit
Abschluss
Das Aufkommen von Sequenzierung des gesamten Genoms hat unser Verständnis der genetischen Faktoren, die dazu beitragen, revolutioniert Schwerhörigkeit Und Taubheit . Durch die Analyse des gesamten Genoms eines Individuums können medizinische Fachkräfte spezifische Gene identifizieren, die die Veranlagung für diese Erkrankungen beeinflussen und so dazu beitragen proaktive Maßnahmen um ihren Beginn zu verhindern oder zu verzögern. A richtige Diagnose ist für die Behandlung von Hörverlust von entscheidender Bedeutung, und Gentests können die Diagnose bestätigen, Behandlungsentscheidungen treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Der Gremium für Hörverlust und Taubheit Tests auf genetische Varianten im Zusammenhang mit verschiedenen Hörverluststörungen und kann Einzelpersonen dabei helfen, die Kontrolle über ihre Gesundheit zu übernehmen und fundierte Entscheidungen zu treffen bessere Lebensqualität .
