Gesamtgenomsequenzierung für Neugeborene: Ein Geschenk für die Zukunft zum Weltkindertag

Weltkindertag und die Bedeutung ihrer Gesundheit

Der Weltkindertag ist ein besonderer Anlass, unsere jüngsten Bürger zu feiern und darüber nachzudenken, wie wir ihre Gesundheit verbessern können. Insbesondere stehen Neugeborene und kranke Babys vor besonderen gesundheitlichen Herausforderungen , die eine präzise und zeitnahe Diagnose erfordern . 

Herkömmliche Diagnosemethoden können zeitaufwändig, ungenau und unwirksam sein, um ein umfassendes Verständnis der Gesundheit des Babys zu vermitteln. Aber was wäre, wenn es eine Lösung gäbe, die all das ändern könnte? Geben Sie die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) ein . Diese hochmoderne Technologie bietet einen beispiellosen Einblick in das genetische Erbe Ihres Babys und schafft so eine einzigartige Gelegenheit, seine Gesundheit von den ersten Lebenstagen an zu schützen.

    

   

Aktuelle Neugeborenentests verfehlen ihr Ziel

Beim Neugeborenenscreening kommt es auf Präzision und Schnelligkeit an. Herkömmliche Neugeborenen-Screening-Tests gelten seit Jahrzehnten als Goldstandard, weisen jedoch auch einige Einschränkungen auf:

• Begrenzter Anwendungsbereich : Herkömmliche Neugeborenentests konzentrieren sich typischerweise auf eine kleine Anzahl von Erkrankungen, während viele andere unentdeckt bleiben. Allein in den Vereinigten Staaten gibt es über 7.000 seltene Krankheiten, doch Standardtests erfassen nur etwa 30 bis 50 davon.

• Falsch negative Ergebnisse : Die aktuellen Testmethoden können zu falsch negativen Ergebnissen führen und die Diagnose und Behandlung potenziell lebensbedrohlicher Erkrankungen verzögern. Tatsächlich leidet etwa 1 von 300 Babys an einer Erkrankung, die beim Standard-Neugeborenen-Screening möglicherweise übersehen wird.

• Lange Wartezeiten : Herkömmliche Tests erfordern oft mehrere Nachuntersuchungsrunden, was bei Eltern und Betreuern zu Ängsten und Unsicherheit führt. Die Verzögerung bei der Erzielung von Ergebnissen kann eine frühzeitige Intervention und Pflege behindern.

    

   

Das Geschenk der Sequenzierung des gesamten Genoms für Neugeborene

Stellen Sie sich vor, Sie machen Ihrem Neugeborenen ein Geschenk, das sich positiv auf sein gesamtes Leben auswirken könnte.

Die Whole Genome Sequencing (WGS) -Analyse ist eine fortschrittliche Technologie, die das gesamte Genom Ihres Babys entschlüsselt und so wertvolle Einblicke in seine Genetik liefert. Deshalb ist dieses Geschenk so wichtig:

1. Umfassende Analyse : Wir untersuchen eine Vielzahl von Genen und Erkrankungen und lassen keinen Raum für unentdeckte Störungen.
2. Schnellere Diagnose: Eine schnellere Diagnose des Gesundheitszustands des Babys führt zu einer schnelleren Behandlung und einer besseren Prognose für Neugeborene und kranke Babys.
3. Verbesserte Genauigkeit: Eine höhere Genauigkeit der Diagnose führt zu einer Reduzierung von Fehldiagnosen und falschen Behandlungen, was zu besseren Ergebnissen für Neugeborene und kranke Babys führt.
4. Personalisierte Behandlung: Maßgeschneiderte Behandlungspläne, die auf dem genetischen Code des Babys basieren, führen zu besseren Ergebnissen und weniger Nebenwirkungen, was zu gesünderen und glücklicheren Neugeborenen und kranken Babys führt.
5. Frühzeitiges Eingreifen: Die frühzeitige Erkennung genetischer Erkrankungen führt zu einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung und verbessert langfristig die Gesundheit und das Wohlbefinden von Neugeborenen und kranken Babys.
6. Informierte Familienplanung: Die WGS-Analyse bezieht sich nicht nur auf das Baby, sondern liefert auch wertvolle Informationen über die Genetik der Eltern. Dies kann zukünftige Entscheidungen zur Familienplanung beeinflussen.

    

Neugeborenen-Screening-Gremium

Das Neugeborenen-Screening-Panel ist ein routinemäßiger Screening-Test, der kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um genetische Störungen zu identifizieren, die schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursachen können, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Das Gremium testet auf ein breites Spektrum genetischer Störungen , darunter unter anderem Stoffwechselstörungen , endokrine Störungen und Hämoglobinopathien .

Dieses Gremium wird für alle Neugeborenen empfohlen , da eine frühzeitige Erkennung und Behandlung viele genetische Störungen verhindern oder deren Schwere verringern kann. Tests können Gesundheitsdienstleistern und Eltern wertvolle Informationen liefern, z. B. die Identifizierung von Säuglingen, die möglicherweise weitere Tests oder Behandlungen benötigen. Es kann auch Eltern von nicht betroffenen Säuglingen beruhigen.

Dieses Panel basiert auf der hochmodernen Whole Genome Sequencing (WGS)-Technologie . Dies ermöglicht es uns, jeden Winkel der DNA Ihres Babys zu untersuchen und die umfassendste Analyse verschiedener Erkrankungen zu liefern, wie zum Beispiel:

• Phenylketonurie
• Angeborene Hypothyreose
• Galaktosämie
• Sichelzellenanämie
• Mukoviszidose
• Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
• Ahornsirupkrankheit
• Homocystinurie
• Biotinidase-Mangel.

Unser Test basiert auf der bahnbrechenden BeginNGS- Studie, an der Tausende von Neugeborenen teilnahmen und die den Weg für ein umfassenderes und tiefergehendes Screening ebnete.

Entdecken Sie das Neugeborenen-Screening-Panel

Genetische Krankheiten und die informierte Familienplanung

An diesem Weltkindertag möchten wir Familien empfehlen, nicht nur Neugeborene, sondern auch die Eltern selbst dem WGS-Test zu unterziehen.

Die Kenntnis des genetischen Risikos ermöglicht es Paaren, fundierte Entscheidungen zur Familienplanung sowohl für aktuelle als auch zukünftige Kinder zu treffen.

Pathologien mit rezessiver Übertragung erfordern, um sich zu manifestieren, dass beide Kopien des Gens (eine mütterlichen und eine väterlichen Ursprungs) mutiert sind. Die Träger eines einzelnen mutierten Gens sind asymptomatische Personen, die sich dessen nicht bewusst sind. Wenn jedoch beide Probanden des Paares Träger des gleichen mutierten Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance , dass ein krankes Kind zur Welt kommt. Das Trägerscreening ist daher ein wichtiges Instrument, um den Trägerstatus einer Person zu ermitteln.

Das Carrier Screening Panel eignet sich besonders für Paare, die eine Schwangerschaft planen und Informationen über ihren Trägerstatus erhalten möchten. Dieses Bewusstsein erleichtert für den Fall, dass beide Mitglieder des Paares Mutationen auf demselben Gen haben, den Prozess der fundierten Entscheidungsfindung und die Planung der bestmöglichen Interventionen und Behandlungsstrategien für einen hypothetischen pathologischen Status, der auf die Nachkommen übertragen wird.

Entdecken Sie das Carrier Screening Panel

Abschluss

Geben Sie Ihrem Baby am Weltkindertag eine bessere Zukunft mit der Analyse der Gesamtgenomsequenzierung und dem Neugeborenen-Screening-Panel . Dieses Geschenk schützt nicht nur ihre Gesundheit vom Säuglingsalter an, sondern öffnet auch die Türen zu einer Welt genetischen Wissens, das sich positiv auf ihr gesamtes Leben auswirken könnte. Erwägen Sie WGS-Tests sowohl für Neugeborene als auch für Eltern, um fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.

Eine Investition in die Genetik ist eine Investition in die Zukunft Ihres Babys. Jedes Neugeborene verdient den bestmöglichen Start ins Leben.