Navigieren in der komplexen Welt seltener Krankheiten: Die Bedeutung von Genetik und Frühdiagnose
Seltene Krankheiten sind eine vielfältige Gruppe von über 8.000 verschiedenen Erkrankungen, von denen die meisten genetischen Ursprungs sind. Obwohl jede Krankheit ungewöhnlich ist, betrifft sie insgesamt einen erheblichen Teil der Bevölkerung, mit einer Prävalenz von 6–8 %. Diese Krankheiten können ein breites Spektrum an Symptomen aufweisen Die Symptome reichen von leicht bis schwer, wobei häufig das Nervensystem betroffen ist und zu geistiger Behinderung, neuropsychiatrischen Erkrankungen, Epilepsie und motorischer Dysfunktion führt. Das Erkrankungsalter kann stark variieren und reicht vom pränatalen bis zum späten Erwachsenenalter, wobei die Hälfte der betroffenen Fälle von Kinderärzten überwiesen wird. Frühdiagnose seltener Krankheiten ist für eine optimale Behandlung, Pflege und genetische Beratung hinsichtlich Prognose und Rezidivrisiken von entscheidender Bedeutung. Dies gilt beispielsweise insbesondere für Krankheiten wie angeborene Stoffwechselstörungen, bei denen spezifische Behandlungen wie Diäten, rekombinante Enzyme und niedermolekulare Medikamente zur Verfügung stehen. Der Beginn der Behandlung im Frühstadium der Erkrankung kann manchmal schwerwiegende Behinderungen oder einen frühen Tod verhindern, weshalb eine schnelle Diagnose unerlässlich ist .
Die Seltenheit aufdecken: Die Bedeutung der Sequenzierung des gesamten Genoms bei der Diagnose seltener Krankheiten
Leider kann die Diagnose seltener Krankheiten eine Herausforderung sein und die meisten Patienten erhalten keine Diagnose genetische Diagnose . Derzeit haben weniger als die Hälfte der seltenen Krankheiten eine bekannte genetische Ursache, und selbst wenn die Ursache bekannt ist, können die Chancen auf eine Diagnose aufgrund begrenzter Tests und eines unvollständigen Verständnisses der klinischen Manifestationen gering sein. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten mehrere Jahre lang mehrere Ärzte aufsuchen, bevor sie eine Diagnose erhalten. Glücklicherweise sind die jüngsten Fortschritte in der Gentesttechnologie, wie z Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), bei dem das gesamte Genom einer Person sequenziert wird, haben die Wahrscheinlichkeit, eine genetische Diagnose für Patienten mit seltenen Krankheiten zu stellen, erheblich erhöht. Beispielsweise zeigte eine im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie des 100.000 Genomes Project, dass WGS bei 25 % der Teilnehmer zu Diagnosen mit seltenen genetischen Erkrankungen führte. Mit diesem Ansatz konnten Erkrankungen identifiziert werden, die mit herkömmlichen Diagnosemethoden möglicherweise übersehen wurden. Eine weitere aktuelle Studie, die 2022 von UCL-Forschern durchgeführt wurde, hat gezeigt, dass eine Personalisierung der WGS-Analyse für Patienten die Diagnoseraten seltener Krankheiten deutlich erhöhen könnte. Diese Durchbrüche bei Gentests haben das Potenzial, der langen diagnostischen Odyssee, die viele Patienten mit seltenen Krankheiten durchmachen müssen, ein Ende zu setzen und gleichzeitig mehr zu ermöglichen personalisierte klinische Betreuung und prädiktive Tests für Erbkrankheiten.
Wie WGS Patienten mit seltenen Krankheiten helfen kann
WGS ist ein umfassend Und kosteneffizient Gentestmethode für seltene Krankheiten mit höherer diagnostischer Ausbeute und verbesserter betrieblicher Effizienz im Vergleich zu anderen Methoden. WGS kann mehrere Variantentypen in einem einzigen Assay erkennen, was zu schnelleren und besseren Ergebnissen führt genaue Diagnosen .
Beispielsweise reduzierte WGS in einer randomisierten Studie die mittlere Zeit bis zur Diagnose bei neonatalen und pädiatrischen Intensivpatienten von 107 Tagen auf 13 Tage. WGS ist besonders wertvoll für bestimmte seltene Krankheiten, wie z. B. primäre mitochondriale Krankheitsphänotypen, eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Mutationen in der mitochondrialen oder nuklearen DNA verursacht werden. Bei diesen Patienten konnte durch WGS eine Verbesserung der Diagnoserate von 16,7 % auf 31,4 % nachgewiesen werden. Darüber hinaus hat WGS eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von vier gespielt bisher unbekannte genetische Variationen Zusammenhang mit hereditärer pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH). Dieser Durchbruch hat unser Verständnis der genetischen Grundlagen von PAH erheblich erweitert und liefert neue Einblicke in die zugrunde liegenden Mechanismen der Krankheit, die zur Entwicklung wirksamerer Behandlungen führen könnten.
Insgesamt ist WGS ein wertvolles Instrument zur Identifizierung und Behandlung seltener Krankheiten. WGS hat das Potenzial, nicht nur die Diagnose und Behandlung zu verbessern, sondern auch unser Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen seltener Krankheiten zu verbessern.
Vorstellung des Gesundheitspakets für seltene Krankheiten von Dantes Lab: Revolutionierung der Diagnose seltener Krankheiten mit WGS-Tests
Das von Dantes Lab angebotene Gesundheitspaket für seltene Krankheiten nutzt WGS-Tests, um einen umfassenden Überblick über das Genom eines Patienten zu erhalten. Dieser Ansatz kann Zeit und Geld sparen, potenzielle Behandlungen und Managementstrategien identifizieren und Patienten und ihren Familien, die mit der diagnostischen Odyssee seltener und nicht diagnostizierter Krankheiten zu kämpfen haben, einen Abschluss bieten. Das Paket umfasst vor und nach der Telemedizin durchgeführte Konsultationen mit Fachärzten, die den Zugang zu Spezialisten ermöglichen, die in der Nähe eines Patienten möglicherweise nicht verfügbar sind, und sicherstellen, dass Patienten auf Tests vorbereitet sind und ihren Behandlungsplan einhalten. Dantes Lab beseitigt finanzielle Hürden für die Pflege, indem es potenzielle Behandlungen und Managementstrategien für seltene Krankheiten identifiziert. Das Paket priorisiert außerdem Datenschutz und Sicherheit , mit der Verpflichtung, keine genomischen und persönlichen Informationen zu verkaufen und die DSGVO- und HIPAA-Vorschriften einzuhalten. Die im Paket verwendete Sequenzierung des gesamten Genoms in klinischer Qualität mit 30-facher Abdeckung gewährleistet eine hohe Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Ergebnisse, was für die Identifizierung von Varianten, die für seltene Krankheiten oder andere Erkrankungen verantwortlich sein können, von entscheidender Bedeutung ist. Insgesamt ist das Rare Disease Health Package von Dantes Lab ein wertvolles Instrument im Kampf gegen seltene Krankheiten, das Patienten und ihren Familien die endgültige Diagnose bietet, die sie benötigen, und es ihnen ermöglicht, ihre Erkrankung besser zu verstehen. Weitere Informationen finden Sie unter dantelabs.com.
Nachrichten zum Mitnehmen
- Verstehen Sie, dass es sich bei seltenen Krankheiten um eine vielfältige Gruppe von über 8.000 verschiedenen Erkrankungen handelt, von denen die meisten einen genetischen Ursprung haben.
- Erkennen Sie, dass eine frühzeitige Diagnose seltener Krankheiten für eine optimale Behandlung, Pflege und genetische Beratung hinsichtlich Prognose und Wiederholungsrisiken von entscheidender Bedeutung ist.
- Seien Sie sich darüber im Klaren, dass die jüngsten Fortschritte in der Gentesttechnologie, wie z. B. die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), die Wahrscheinlichkeit, eine genetische Diagnose für Patienten mit seltenen Krankheiten zu stellen, deutlich erhöht haben;
- Entdecken Sie, wie Dante Genomics‘ Gesundheitspaket für seltene Krankheiten nutzt WGS, um ein unschätzbares Instrument im Kampf gegen seltene Krankheiten bereitzustellen, und bietet kostenlose Beratungen vor und nach der Telemedizin mit Fachärzten an;
- Besuchen Sie dantelabs.com , um mehr darüber zu erfahren, wie das funktioniert Gesundheitspaket für seltene Krankheiten und Whole Genome Sequencing (WGS) kann bei der Diagnose seltener Krankheiten helfen.
Von Paduano Francesco, PhD
Ressourcen
Turro, E., et al., (2020). Gesamtgenomsequenzierung von Patienten mit seltenen Krankheiten in einem nationalen Gesundheitssystem. Natur, 583(7814), 96-102.
https://doi.org/10.1038/s41586-020-2434-2
Macken, WL et al., (2022). Der multidisziplinäre Input von Spezialisten maximiert die Diagnose seltener Krankheiten anhand der Sequenzierung des gesamten Genoms. Nature Communications , 13 (1), 6324. https://doi.org/10.1038/s41467-022-32908-7
Pilotforscher des 100.000-Genom-Projekts. (2021). 100.000-Genom-Pilotprojekt zur Diagnose seltener Krankheiten im Gesundheitswesen – vorläufiger Bericht. New England Journal of Medicine, 385(20), 1868-1880. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790
Petrikin, J. et al., (2018). Die NSIGHT1-randomisierte kontrollierte Studie: Schnelle Sequenzierung des gesamten Genoms für eine beschleunigte ätiologische Diagnose bei kritisch kranken Säuglingen. NPJ Genommedizin , 3 (1), 6.
