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      "truncated": false
    },
    "reports": [
      {
        "slug": "diabetes-mellitus",
        "name": "당뇨병 (Diabetes Mellitus)",
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          {
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            "name": "당뇨병 (Diabetes Mellitus)",
            "genes": 31,
            "inheritance": null,
            "description": "인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.",
            "management": "2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템",
            "evidence": {
              "gencc": [
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      },
      {
        "slug": "neonatal-diabetes-mellitus",
        "name": "신생아 당뇨병",
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            "name": "신생아 당뇨병",
            "genes": 20,
            "inheritance": null,
            "description": "생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.",
            "management": "KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.",
            "evidence": {
              "gencc": [
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        "url": "https://dantelabs.com/ko/conditions/neonatal-diabetes-mellitus"
      },
      {
        "slug": "vanishing-white-matter-disease",
        "name": "소실성 백질 질환",
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          {
            "mondoId": "MONDO:0800448",
            "name": "소실성 백질 뇌증 (EIF2B1~EIF2B5)",
            "genes": 6,
            "inheritance": "autosomal-recessive",
            "description": "진행성 운동실조와 경직을 일으키며, 발열이나 머리 외상 같은 스트레스 후에 단계적으로 악화됩니다. 발병 시기는 출생 전부터 성인기까지 다양하며, 일부 여성에게서는 조기 난소부전이 함께 나타나기도 합니다.",
            "management": "진단을 알면 가족은 발열과 감염을 예방하고 신속하게 치료하며, 증상 악화를 유발할 수 있는 머리 손상을 피할 수 있습니다.",
            "evidence": {
              "gencc": [
                "ClinGen",
                "Genomics England PanelApp",
                "Labcorp Genetics (formerly Invitae)",
                "PanelApp Australia"
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              "clingen": "Definitive",
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            "sameAsReport": false,
            "broad": false
          }
        ],
        "url": "https://dantelabs.com/ko/conditions/vanishing-white-matter-disease"
      },
      {
        "slug": "inherited-neurodegenerative-disorders-selected-genes",
        "name": "유전성 신경퇴행성 질환",
        "diseases": [
          {
            "mondoId": "MONDO:0024237",
            "name": "KIF5A 관련 신경퇴행성 질환",
            "genes": 372,
            "inheritance": "autosomal-dominant",
            "description": "화물 결합 꼬리 부위를 가진 운동 단백질을 암호화하는 KIF5A 유전자 한 개 사본의 변화로 발생합니다. 변이의 종류에 따라 서löt 다른 질환이 나타나며, 여기에는 유전성 경직성 하지마비 10형, 샤르코-마리-투스병의 축삭형, 근위축성 측삭경화증(ALS)이 포함됩니다.",
            "management": "치료는 증상 완화를 중심으로 하며 환자의 상태에 따라 달라집니다. 물리치료, 경직 완화제, 다학제 ALS 관리 등이 포함됩니다. 환자의 자녀는 각각 1/2의 확률로 이 변이를 물려받으며, 유전 상담을 통해 가족이 이를 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다.",
            "evidence": {
              "gencc": [
                "ClinGen",
                "Genomics England PanelApp",
                "Labcorp Genetics (formerly Invitae)",
                "PanelApp Australia"
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              "clingen": "Definitive",
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              "inheritance": [
                "autosomal-recessive"
              ]
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            "sameAsReport": false,
            "broad": true
          }
        ],
        "url": "https://dantelabs.com/ko/conditions/inherited-neurodegenerative-disorders-selected-genes"
      },
      {
        "slug": "leukodystrophy",
        "name": "기타 유전성 백질이상증",
        "diseases": [
          {
            "mondoId": "MONDO:0019046",
            "name": "백질이상증(기타 및 상세 불명형)",
            "genes": 80,
            "inheritance": null,
            "description": "뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.",
            "management": "구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.",
            "evidence": {
              "gencc": [
                "ClinGen",
                "Genomics England PanelApp",
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                "PanelApp Australia"
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              "clingen": "Definitive",
              "acmgSf": false,
              "inheritance": [
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              ]
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            "sameAsReport": false,
            "broad": true
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        ],
        "url": "https://dantelabs.com/ko/conditions/leukodystrophy"
      }
    ],
    "pharmacogenomics": [],
    "traits": [],
    "phenotypes": [
      {
        "slug": "gait-disturbance",
        "name": "Abnormal gait",
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