Passa alle informazioni sul prodotto
1 su 1

Hermansky-Pudlak syndrome Panel

Hermansky-Pudlak syndrome Panel

Prezzo di listino €49.00 EUR
Prezzo di listino Prezzo scontato €49.00 EUR
In offerta Esaurito
Hermansky-Pudlak syndrome is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by oculocutaneous albinism, reduced platelet function, pulmonary fibrosis and granulomatous colitis; renal failure is less common, but possible.
This pathology is caused by mutations of genes coding for proteins involved in the formation / function of lysosome-related cell organelles (LORs), present in certain cell types such as melanocytes, pigmented epithelial cells, platelets and some classes of lymphocytes. LORs are similar to lysosomes, organelles specializing in the digestion of cellular debris and foreign particles.
Therefore, the specific phenotypes linked to this condition derive from the altered cell type: the predisposition to bleeding is due to the lack of dense granules, which prevents platelets from aggregating; albinism, characterized by very light skin, hair and eyes (a condition that predisposes to a greater risk of skin cancer) is linked to defects in melanosomes, while pulmonary fibrosis and colitis are due to the accumulation of ceroid lipofuscin (molecules non-degradable resulting from the demolition of lipids and proteins).
The Hermansky-Pudlak Syndrome is divided into 9 types, which differ in the severity of the symptoms and the underlying mutations: types 1 and 4 are the most severe and, together with type 2, are those presenting pulmonary fibrosis; subjects affected by types 3, 5 and 6 have milder symptoms, while types 7, 8 and 9 are the least known.
The most frequent mutation in Hermansky-Pudlak Syndrome involves the HPS1 gene, followed by HPS3
Visualizza dettagli completi
  • Report Benessere

    Il report sul benessere chiarisce quali abitudini sono più adatte al tuo genoma, con informazioni utili per vivere una vita migliore.

    Guarda il report 
  • Report Fitness Scientifico

    Il report Fitness fornisce consigli pratici su allenamento, sport, fitness e attività fisica. Questo ti aiuterà a sviluppare l'allenamento giusto per te in base all'intero genoma.

    Guarda il report 
  • Report Nutrigenetico

    Scopri le relazioni tra i gruppi alimentari e i tuoi geni. Utilizzando questo report, puoi creare la dieta più efficace e personalizzata con uno specialista.

    Guarda il report 
  • Salute e Predisposizioni

    Scopri di più sul tuo rischio di sviluppare +50 malattie e condizioni. Inizia ad adottare un approccio proattivo alla tua salute con le nostre informazioni fruibili.

    Guarda il report 
  • 1.

    Utilizzando un semplice prelievo di sangue a casa, possiamo raccogliere il 100% del tuo DNA e analizzare la sequenza genetica nel nostro laboratorio.

  • 2.

    La sequenza è divisa in più parti, amplificata, raggruppata in cluster e poi sequenziata.

  • 3.

    Questo processo di sequenziamento rivela l'ordine dei nucleotidi che compongono il campione di DNA originale.

  • 4.

    Confrontiamo quindi il genoma con una sequenza di DNA di riferimento generica e riconosciuta a livello globale.

Raccolta del campione di sangue semplicissima

Raccolta di campioni a casa indolore e veloce. Dispositivo facile da usare con marchio CE-IVD e approvazione FDA.

Segui semplicemente le istruzioni di imballaggio e rispedisci il campione utilizzando l'etichetta di reso prepagata.

Servizio di consulenza genomica

Report Aggiuntivi

Scopri l'intera gamma dei nostri rapporti aggiuntivi, disponibili al completamento del test del genoma.

1 su 12
1 su 5