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Achromatopsia Panel

Achromatopsia Panel

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Achromatopsia is a rare retinal alteration, transmitted in an autosomal recessive manner and characterized by partial or complete color blindness, photophobia, nystagmus (involuntary and repetitive movements of the eyeballs) and severe reduction of visual acuity. Achromatopsia is estimated to affect one in 30,000 people, so it can be considered a rare condition.
This analysis addresses Familial cases of light sensitivity and impaired vision. Retinal examination may appear normal, genetic analysis of disease genes can speed up and confirm the diagnosis. Further analysis is indicated for those planning to have children, the disease is autosomal recessive and the parents could be healthy carriers without showing the symptoms.
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

• Available in less than 24 hours
• Based on Whole Genome Sequencing
• All 8 genes involved in the disease are analyzed
• Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

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  • Report Benessere

    Il report sul benessere chiarisce quali abitudini sono più adatte al tuo genoma, con informazioni utili per vivere una vita migliore.

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  • Salute e Predisposizioni

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  • 1.

    Utilizzando un semplice prelievo di sangue a casa, possiamo raccogliere il 100% del tuo DNA e analizzare la sequenza genetica nel nostro laboratorio.

  • 2.

    La sequenza è divisa in più parti, amplificata, raggruppata in cluster e poi sequenziata.

  • 3.

    Questo processo di sequenziamento rivela l'ordine dei nucleotidi che compongono il campione di DNA originale.

  • 4.

    Confrontiamo quindi il genoma con una sequenza di DNA di riferimento generica e riconosciuta a livello globale.

Raccolta del campione di sangue semplicissima

Raccolta di campioni a casa indolore e veloce. Dispositivo facile da usare con marchio CE-IVD e approvazione FDA.

Segui semplicemente le istruzioni di imballaggio e rispedisci il campione utilizzando l'etichetta di reso prepagata.

Servizio di consulenza genomica

Report Aggiuntivi

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