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El Report sobre el síndrome de WEST se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Síndrome de WEST en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El Síndrome de WEST es una constelación de síntomas caracterizados por espasmos epilépticos/infantiles, patrones anormales de ondas cerebrales llamados hipsarritmia y discapacidad intelectual.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de WEST.

• 63 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas
  
  

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