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El Report sobre la osteopetrosis se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la osteopetrosis en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

Osteopetrosis es una enfermedad ósea que hace que los huesos sean anormalmente densos y propensos a romperse (fracturarse).

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de la osteopetrosis.

• 14 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas

Lista de genes:

AMER1,CA2,CLCN7,CTSK,FAM20C,FERMT3,LEMD3,LRP5,OSTM1,PLEKHM1,SNX10,TCIRG1,TNFRSF11A,TNFSF11