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Panel de genes médicamente accionables | Informe ACMG

Panel de genes médicamente accionables | Informe ACMG

Este producto está destinado únicamente a los clientes que
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Este informe analiza los genes que fueron identificados como médicamente procesables por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), lo que significa que existen directrices de gestión clínica establecidas para sus condiciones vinculadas. El ACMG recomienda que se informe sobre las variantes detectadas en cualquiera de estos genes, ya que tienen relevancia médica y esta información podría utilizarse para llevar a cabo un futuro tratamiento médico.

Las enfermedades analizadas son las siguientes

  • Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
  • Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)
  • Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
  • Síndrome de Lynch - también conocido como cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC)Poliposis asociada a MUTYH (MAP)
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)
  • Cáncer medular de tiroides familiar
  • Síndrome del tumor de hamartoma PTEN
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario (PGL/PCC)
  • Complejo de esclerosis tuberosa (CET)
  • Tumor de Wilms relacionado con el WT1
  • Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
  • Síndrome de poliposis juvenil (SPJ)
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)
  • Aneurismas y/o disecciones de la aorta torácica (TAAD)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Miocardiopatía dilatada
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
  • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
  • Síndrome de QT largo de Romano-Ward
  • Síndrome de Brugada (BrS)
  • Hipercolesterolemia familiar (HF)
  • Enfermedad de Wilson
  • Susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS)
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Precio habitual €49.00 EUR
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