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Report sobre el síndrome de Lynch

Report sobre el síndrome de Lynch

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La prueba del síndrome de Lynch se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas al síndrome de Lynch en lugar de un conjunto limitado de genes. El síndrome de Lynch, a menudo denominado cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC), es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, especialmente el de colon (intestino grueso) y el de recto, que se denominan colectivamente cáncer colorrectal. Las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario, cerebro y piel. Además, las mujeres con este trastorno tienen un alto riesgo de padecer cáncer de ovarios y del revestimiento del útero (cáncer de endometrio). Las mujeres con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo global de desarrollar cáncer que los hombres con esta enfermedad debido a estos cánceres del aparato reproductor femenino. Las personas con síndrome de Lynch suelen desarrollar el cáncer a los cuarenta o cincuenta años. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la fibromialgia. - 78 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas

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    La secuencia se divide en varias partes, se amplifica, se agrupa en racimos y luego se secuencia.

  • 3.

    Este proceso de secuenciación revela el orden de los nucleótidos que componen la muestra de ADN original.

  • 4.

    A continuación, comparamos el genoma con una secuencia de ADN de referencia genérica y mundialmente reconocida.

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