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Report sobre la enfermedad de Huntington

Report sobre la enfermedad de Huntington

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La prueba de la enfermedad de Huntington se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la enfermedad de Huntington en lugar de un conjunto limitado de genes. La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo que provoca movimientos incontrolados, problemas emocionales y pérdida de la capacidad de pensar (cognición). La enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta, la forma más común de este trastorno, suele aparecer a los treinta o cuarenta años. Los primeros signos y síntomas pueden incluir irritabilidad, depresión, pequeños movimientos involuntarios, mala coordinación y problemas para aprender información nueva o tomar decisiones. Muchas personas con la enfermedad de Huntington desarrollan movimientos espasmódicos involuntarios conocidos como corea. A medida que la enfermedad avanza, estos movimientos se vuelven más pronunciados. Las personas afectadas pueden tener problemas para caminar, hablar y tragar. Las personas con este trastorno también experimentan cambios de personalidad y una disminución de la capacidad de pensar y razonar. Una forma menos común de la enfermedad de Huntington, conocida como forma juvenil, comienza en la infancia o la adolescencia. También implica problemas de movimiento y cambios mentales y emocionales. Otros signos de la forma juvenil son la lentitud de movimientos, la torpeza, las caídas frecuentes, la rigidez, la dificultad para hablar y el babeo. El rendimiento escolar disminuye a medida que las capacidades de pensamiento y razonamiento se ven afectadas. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la enfermedad de Huntington. - 5 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas"

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