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Report sobre la colestasis intrahepática familiar

Report sobre la colestasis intrahepática familiar

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La prueba de colestasis intrahepática familiar se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la colestasis intrahepática familiar en lugar de un conjunto limitado de genes. La Colestasis Intrahepática Familiar es un trastorno que causa una enfermedad hepática progresiva, que normalmente conduce a la insuficiencia hepática. En las personas con colestasis intrahepática familiar, las células del hígado son menos capaces de secretar un líquido digestivo llamado bilis. La acumulación de bilis en las células hepáticas provoca la enfermedad hepática en los individuos afectados. Los signos y síntomas suelen comenzar en la infancia y están relacionados con la acumulación de bilis y la enfermedad hepática. En concreto, los individuos afectados experimentan picores intensos, coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia), falta de aumento de peso y de crecimiento al ritmo esperado (retraso en el crecimiento), presión sanguínea elevada en la vena que suministra sangre al hígado (hipertensión portal) y aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia). Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la colestasis intrahepática familiar. - 5 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.

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    Con una simple muestra de sangre en casa, podemos recoger el 100% de su ADN y analizar la secuencia genética en nuestro laboratorio.

  • 2.

    La secuencia se divide en varias partes, se amplifica, se agrupa en racimos y luego se secuencia.

  • 3.

    Este proceso de secuenciación revela el orden de los nucleótidos que componen la muestra de ADN original.

  • 4.

    A continuación, comparamos el genoma con una secuencia de ADN de referencia genérica y mundialmente reconocida.

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