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Report sobre la cistinuria

Report sobre la cistinuria

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La cistinuria es una enfermedad rara que afecta al sistema excretor, causada por la acumulación del aminoácido cistina en los riñones y la vejiga. En condiciones fisiológicas, esta molécula es reabsorbida por el torrente sanguíneo en el proceso de formación de la orina, pero, debido a las mutaciones genéticas subyacentes a esta enfermedad, la proteína transportadora responsable de su recuperación no es funcional: como resultado, la cistina tenderá a acumularse en la orina y, en el caso de una orina muy concentrada, a cristalizar y formar cálculos en el riñón y la vejiga. También es posible que la cistina se una al calcio, formando agregados más grandes capaces de obstruir el tracto urinario y causar infecciones.
La cistinuria está causada por mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 que codifican, como se ha descrito anteriormente, las proteínas responsables de la reabsorción de la cistina. Su modo de transmisión es autosómico recesivo y, si se trata correctamente, tiene un pronóstico favorable: la insuficiencia renal, de hecho, es una complicación bastante rara.
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