Panel de Trastornos del Metabolismo del Cobre
€29.00
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel de trastornos del metabolismo del cobre es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en genes implicados en el metabolismo del cobre, incluidos ATP7A y ATP7B. Las mutaciones en estos genes pueden conducir a una variedad de condiciones, como la enfermedad de Menkes y la enfermedad de Wilson, que afectan el transporte y el metabolismo del cobre en el cuerpo. El panel prueba las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del metabolismo del cobre o personas con síntomas de las condiciones, como problemas neurológicos, enfermedad hepática o anomalías en el cabello y la piel. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar decisiones de tratamiento y manejo, y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
El panel de trastornos del metabolismo del cobre es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en genes implicados en el metabolismo del cobre, incluidos ATP7A y ATP7B. Las mutaciones en estos genes pueden conducir a una variedad de condiciones, como la enfermedad de Menkes y la enfermedad de Wilson, que afectan el transporte y el metabolismo del cobre en el cuerpo. El panel prueba las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del metabolismo del cobre o personas con síntomas de las condiciones, como problemas neurológicos, enfermedad hepática o anomalías en el cabello y la piel. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar decisiones de tratamiento y manejo, y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 8 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- enfermedad de wilson
- enfermedad de menkes
- Trastornos del transporte de cobre relacionados con ATP7A
- Síndrome del cuerno occipital
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