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Síndrome de Aicardi-Goutières Report

Síndrome de Aicardi-Goutières Report

El síndrome de Aicardi-Goutières (SGA) es una afección sistémica congénita grave que afecta a los recién nacidos. Aunque la mayoría de los niños afectados no presentan ningún síntoma al nacer, alrededor del 20% de ellos manifiestan inmediatamente un cuadro complejo de hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, aumento de las enzimas hepáticas y alteraciones neurológicas. El sistema nervioso, de hecho, es una de las dianas del síndrome, junto con el sistema inmunitario y la piel. Estos síntomas también se encuentran con frecuencia en las infecciones virales presentes al nacer (no se encuentran en los casos de AGS), por lo que este síndrome se denomina ""mímico de infección congénita"". El cuadro neuropatológico grave propio del AGS se manifiesta dentro del primer año de vida con episodios severos de encefalopatía, acompañados de fiebre intermitente y convulsiones, microcefalia (que no permite un correcto desarrollo del cerebro), pérdida de sustancia blanca (leucodistrofia), con la consiguiente alteración de la transmisión de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras mielínicas, acumulación patológica de calcio en el tejido cerebral, discapacidad intelectual, infiltración de células inmunitarias en el líquido cefalorraquídeo, espasticidad, distonía e hipotonía (respectivamente: rigidez, contracciones involuntarias y debilidad muscular ). Además, alrededor del 40% de los niños con AGS sufren de un trastorno de la microcirculación llamado ""sabañones"", que hace que las partes del cuerpo expuestas al frío se enrojezcan, se hinchen, duelan y piquen; esta molesta condición también se encuentra en el lupus eritematoso sistémico, una de las enfermedades autoinmunes más comunes. De hecho, se ha observado que el AGS tiene muchos puntos en común con este tipo de enfermedades, caracterizándose además por una importante contribución inflamatoria. El síndrome AGS es causado por mutaciones en 7 genes, que codifican proteínas responsables de la eliminación de ácidos nucleicos ""no deseados"" (ADN y ARN). Por ello se ha planteado la hipótesis de que la acumulación anómala de estos productos provoca una reacción inmunitaria aberrante, dado que se confunden con partículas virales. Las manifestaciones sistémicas típicas de AGS surgen de este mecanismo patológico.

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