Bardet Biedl Syndrome Report

La prueba del síndrome de Bardet-Biedl se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo. La pérdida de visión es uno de los principales rasgos del síndrome de Bardet-Biedl. La obesidad es otro rasgo característico del síndrome de Bardet-Biedl. El aumento de peso anormal suele comenzar en la primera infancia y sigue siendo un problema durante toda la vida. Las complicaciones de la obesidad pueden incluir diabetes de tipo 2, presión arterial alta (hipertensión) y niveles de colesterol anormalmente altos (hipercolesterolemia).Otros signos y síntomas importantes del síndrome de Bardet-Biedl son la presencia de dedos de más o de más (polidactilia), discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje y anomalías en los genitales. La mayoría de los varones afectados producen cantidades reducidas de hormonas sexuales (hipogonadismo), y suelen ser incapaces de engendrar hijos biológicos (infértiles). Muchas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también presentan anomalías renales, que pueden ser graves o poner en peligro la vida.Otras características del síndrome de Bardet-Biedl pueden ser el deterioro del habla, el retraso en el desarrollo de habilidades motoras como ponerse de pie y caminar, problemas de comportamiento como inmadurez emocional y arrebatos inapropiados, y torpeza o mala coordinación. En algunas personas con el síndrome de Bardet-Biedl también se han descrito rasgos faciales distintivos, anomalías dentales, dedos de las manos o de los pies inusualmente cortos o fusionados y una pérdida parcial o total del sentido del olfato (anosmia). Además, esta enfermedad puede afectar al corazón, al hígado y al sistema digestivo. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la porfiria. - 26 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.