Informe sobre enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de defectos congénitos del metabolismo del glucógeno, caracterizados por una alteración de la síntesis y/o degradación de este azúcar complejo con fines energéticos. Existen formas tisulares específicas (hepáticas y musculares) y multisistémicas, con afectación cardíaca, renal y cerebral.
30 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está indicado para aquellas personas que tienen antecedentes familiares positivos de la patología y/o que presentan signos y síntomas típicos de un GSD.
Lista de condiciones principales:
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
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