Informe de displasias ectodérmicas
Displasias ectodérmicas
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de trastornos raros en los que se producen anomalías en la piel, el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas. Existen varios tipos y el cuadro clínico es variable, dependiendo también del gen implicado. La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es el tipo más común. Actualmente, no existe cura para la EH; sin embargo, el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la atención de las personas afectadas.
24 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba está indicada para quienes tienen antecedentes personales o familiares de displasia ectodérmica, o presentan síntomas como anomalías en las uñas de manos y pies, anomalías dentales, reducción de la sudoración y falta de cuero cabelludo o vello corporal.
Lista de condiciones principales:
- Displasia ectodérmica 1, hipohidrótica, ligada al cromosoma X
- Displasia ectodérmica 10A/10B
- Displasia ectodérmica 11A/11B
- Defectos cardíacos congénitos y displasia ectodérmica
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