Informe de anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Diamond-Blackfan
La anemia Diamond-Blackfan es un trastorno genético poco común que afecta la producción de glóbulos rojos. Esto puede provocar anemia, que puede provocar síntomas como fatiga, debilidad y piel pálida. La DBA es causada por mutaciones en varios genes diferentes que desempeñan un papel en la producción de ribosomas, que son necesarios para la producción de glóbulos rojos. Este informe analiza variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar la DBA y guiar las decisiones de tratamiento.
Más de 45 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con síntomas de anemia o antecedentes familiares de DBA. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Anemia de Diamond-Blackfan
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