Informe sobre trastornos del metabolismo del cobre
Trastornos del metabolismo del cobre
El informe Trastornos del metabolismo del cobre es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en genes implicados en el metabolismo del cobre, incluidos ATP7A y ATP7B. Las mutaciones en estos genes pueden provocar una variedad de afecciones, como la enfermedad de Menkes y la enfermedad de Wilson, que afectan el transporte y el metabolismo del cobre en el cuerpo. El informe analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Más de 8 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del metabolismo del cobre o personas con síntomas de estas afecciones, como problemas neurológicos, enfermedades hepáticas o anomalías del cabello y la piel. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar las decisiones de tratamiento y manejo y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- enfermedad de wilson
- enfermedad de menkes
- Trastornos del transporte de cobre relacionados con ATP7A
- Síndrome del cuerno occipital
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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