Informe de neutropenia congénita
Neutropenia congénita
La neutropenia congénita es un trastorno genético poco común caracterizado por una disminución del número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco que ayuda a combatir las infecciones. Esto puede provocar infecciones recurrentes, inflamación y otras complicaciones. La neutropenia congénita es causada por mutaciones en varios genes diferentes que desempeñan un papel en la producción y función de los neutrófilos. Este informe analiza variantes genéticas en estos genes para ayudar a diagnosticar la neutropenia congénita y guiar las decisiones de tratamiento.
Más de 25 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con síntomas de neutropenia o antecedentes familiares de la afección. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, identificar la variante genética específica responsable de la afección y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Neutropenia congénita
- Neutropenia cíclica
- Neutropenia congénita grave
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