ACMG Report
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El panel de trastornos procesables de 59 genes de Dante Labs analiza los 59 genes identificados como procesables médicamente por el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG; Kalia et al., 2017).
Estos genes son médicamente procesables, con pautas de manejo clínico establecidas para sus condiciones asociadas.
Lista de enfermedades examinadas:
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
Síndrome de Lynch: también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)
Poliposis asociada a MUTYH (MAP)
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)
Cáncer medular de tiroides familiar
síndrome de tumor hamartoma PTEN
retinoblastoma
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario (PGL/PCC)
Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)
Tumor de Wilms relacionado con WT1
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Síndrome de poliposis juvenil (JPS)
síndrome de Marfan
Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)
Aneurismas y/o disecciones de la aorta torácica (TAAD)
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
Síndrome de QT largo de Romano-Ward
Síndrome de Brugada (SBr)
Hipercolesterolemia familiar (HF)
enfermedad de wilson
Susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS)
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
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