Panel zur familiären intrahepatischen Cholestase
Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine Krankheit, die eine fortschreitende Lebererkrankung verursacht, die typischerweise zu Leberversagen führt. Bei Menschen mit PFIC sind die Leberzellen weniger in der Lage, Galle abzusondern, und die Ansammlung von Galle in den Leberzellen führt zu einer Lebererkrankung.
Familiäre intrahepatische Cholestase ist eine Gruppe seltener erblicher Lebererkrankungen, die Gelbsucht, Juckreiz und andere Symptome verursachen können. Familiäre intrahepatische Cholestase wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Gallenproduktion und dem Gallentransport beteiligt sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit familiärer familiärer intrahepatischer Cholestase oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 5 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Familiäre intrahepatische Cholestase
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