Panel für angeborene Neutropenie
Angeborene Neutropenie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine verringerte Anzahl von Neutrophilen gekennzeichnet ist, einer Art weißer Blutkörperchen, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen. Dies kann zu wiederkehrenden Infektionen, Entzündungen und anderen Komplikationen führen. Angeborene Neutropenie wird durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht, die bei der Produktion und Funktion von Neutrophilen eine Rolle spielen. Dieses Gremium testet diese Gene auf genetische Varianten, um die Diagnose angeborener Neutropenie zu erleichtern und Behandlungsentscheidungen zu treffen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit Symptomen einer Neutropenie oder einer familiären Vorgeschichte dieser Erkrankung. Gentests können eine Diagnose bestätigen, die spezifische genetische Variante identifizieren, die für die Erkrankung verantwortlich ist, und bei Behandlungsentscheidungen helfen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 25 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborene Neutropenie
- Zyklische Neutropenie
- Schwere angeborene Neutropenie
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