Leigh-Syndrom-Gremium
Das Leigh-Syndrom ist eine schwere neurologische Erkrankung, die sich meist im ersten Lebensjahr manifestiert. Dieser Zustand ist durch einen fortschreitenden Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten (psychomotorische Regression) gekennzeichnet und führt typischerweise innerhalb von zwei bis drei Jahren zum Tod, meist aufgrund von Atemversagen.
Das Leigh-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Zentralnervensystem betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen und Atemversagen führen kann. Das Leigh-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Funktion der Mitochondrien und der Energieproduktion beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Leigh-Syndroms oder an Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie Muskelschwäche, schlechter Koordination und Atemproblemen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 20 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Leigh-Syndrom
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