Idiopathisches Kleinwuchsgremium
Das Panel „Idiopathischer Kleinwuchs“ wird verwendet, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit idiopathischem Kleinwuchs (ISS) in Zusammenhang stehen. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die zwei oder mehr Standardabweichungen unter dem Mittelwert für Alter und Geschlecht liegt und keine medizinische Ursache hat. Es wird angenommen, dass ISS durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird. Dieses Gremium testet genetische Varianten, die die Signalübertragung von Wachstumshormonen und andere am Wachstum beteiligte Prozesse beeinflussen können.
Dieses Gremium wird für Kinder mit Kleinwuchs ohne erkennbare medizinische Ursache oder für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Kleinwuchs empfohlen. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, Kinder zu identifizieren, die von einer Wachstumshormontherapie oder anderen Interventionen profitieren könnten. Gentests können auch Aufschluss über das Risiko einer Übertragung auf zukünftige Generationen geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 45 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Idiopathischer Kleinwuchs
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