COL7A1-Panel
Das COL7A1-Gremium sucht nach genetischen Varianten im Zusammenhang mit Epidermolysis bullosa, einer Gruppe seltener erblicher Hauterkrankungen, die durch Blasenbildung und Hautbrüchigkeit gekennzeichnet sind. Epidermolysis bullosa wird durch Mutationen im COL7A1-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins liefert, das dabei hilft, die Hautschichten miteinander zu verankern. Dieses Gremium testet Varianten im COL7A1-Gen, die diesen Prozess beeinflussen können.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Epidermolysis bullosa oder Personen mit Symptomen wie Blasenbildung und brüchiger Haut. Eine frühzeitige Diagnose kann als Grundlage für Managementstrategien wie die Wundversorgung und die Vorbeugung von Komplikationen wie Infektionen oder Narbenbildung dienen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 1 oder mehrere Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- COL7A1
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