Panel zum angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangel
Der angeborene Saccharase-Isomaltase-Mangel wird durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht, der den korrekten Stoffwechsel von zwei Disacchariden, Saccharose und Maltose, verhindert. Dieser Zustand, der sich durch die Einführung von stärkehaltiger Nahrung beim Absetzen äußert, führt zu Verdauungsproblemen, Durchfall, Bauchschmerzen und Wachstumsstörungen im Zusammenhang mit einer Malabsorption im Darm. Das einzige beteiligte Gen ist dasjenige, das für das Enzym Sucrase-Isomerase kodiert.
Dieses Panel ist für Kinder geeignet, die während der Entwöhnungsphase Anzeichen und Symptome aufweisen, die mit diesem Enzymmangel vereinbar sind, der sich mit osmotisch-fermatativem Durchfall in Verbindung mit Erbrechen, Blähungen und Bauchschmerzen äußert.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 1 Gen analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Saccharase-Isomaltase-Mangel, angeboren
Simple workflow
*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!
Purchase your report adding your kit ID in the checkout notes.*
Get a Dante Genome Test
Access your Genome Manager account to view your new reports!
Genome Manager portal
You can purchase reports in the Genome Manager to skip step 1
Genome Manager portal
Additional Reports
Choose a report's category:
FAQs
How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
How will I receive my reports?
The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
How can I add other reports to my account?
At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.
Our certifications
