Panel zum angeborenen myasthenischen Syndrom
Angeborene Myasthenie ist eine Erbkrankheit, die sich normalerweise bei oder kurz vor der Geburt oder in der frühen Kindheit entwickelt und mit Muskelschwäche und Müdigkeit einhergeht. Es passiert, wenn Chemikalien, sogenannte Neurotransmitter, die bei der Übertragung von Informationen zwischen Nervenzellen und Muskeln helfen, nicht richtig freigesetzt und empfangen werden.
Mutationen, die dem angeborenen myasthenischen Syndrom zugrunde liegen, betreffen neuromuskuläre Verbindungen (dh die Kontaktpunkte zwischen den Nervenenden und den Muskelfasern), an denen die Übertragung von Impulsen stattfindet, die eine Muskelkontraktion ermöglichen. Die Zerstörung dieses Kontakts beeinträchtigt die Muskelfunktion, was zu Schwäche und einer verlangsamten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten führt.
Für diejenigen, die Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweisen, zum Zweck des Ausschlusses oder der Bestätigung der Diagnose. Gentests sind auch nützlich, um die verschiedenen Formen des angeborenen myasthenischen Syndroms zu unterscheiden und bei Personen, bei denen diese Pathologie in der Familienanamnese vorkommt.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 25 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborenes myasthenes Syndrom
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