Gremium für Ziliopathien
Dieses Gremium testet Mutationen in Genen, die Zilien beeinflussen, das sind winzige haarähnliche Strukturen auf der Oberfläche von Zellen. Zilien spielen bei vielen zellulären Prozessen eine wichtige Rolle, und Mutationen in Genen, die Zilien beeinflussen, können eine Vielzahl von Erkrankungen verursachen, die als Ziliopathien bekannt sind. Diese Störungen können mehrere Organe betreffen, darunter Augen, Nieren und Leber, und eine Reihe von Symptomen wie Fettleibigkeit, Entwicklungsverzögerungen und Sehverlust verursachen.
Personen, die Symptome einer Ziliopathie haben oder in der Familie davon betroffen sind. Dazu können Personen mit Seh- oder Hörverlust, Nierenproblemen oder Entwicklungsverzögerungen gehören.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 200 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
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