CADASIL-Panel
CADASIL ist ein Akronym für Cerebral Autosomal Dominant Arterioopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, eine seltene und komplexe neurologische Erkrankung, die durch einen Verschluss der Hirnarteriolen gekennzeichnet ist und zu Schlaganfall und Behinderung führt. Die Pathologie wird in 90 % der Fälle durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht, während die übrigen Fälle auf HTRA1 zurückzuführen sind.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen die Krankheit in der Familienanamnese aufgetreten ist und/oder für Personen, die Anzeichen und Symptome aufweisen, die darauf zurückzuführen sind, wie z. B. wiederkehrende ischämische Episoden und Migräne, Demenz und psychiatrische Manifestationen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 2 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
- CARASIL-Syndrom
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