Skip to product information
1 of 2

تقرير اضطرابات الاختزان في الجسميات الحالة

تقرير اضطرابات الاختزان في الجسميات الحالة

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out

فحص مرض الاختزان في الجسميات الحالة بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. مرض الاختزان في الجسميات الحالة عبارة عن أمراض تمثيل غذائي وراثية حيث تتميز بحدوث تراكم غير طبيعي للمواد السامة المختلفة في خلايا الجسم بسبب نقص الإنزيم. هناك حوالي 50 من هذه الاضطرابات مجتمعة، ومن الممكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، تتضمن الهيكل العظمي والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبي المركزي. تحديد اضطرابات التخزين الليزوزومية الجديدة مستمرة. على الرغم من أن العلامات والأعراض تختلف من مرض إلى آخر في هذه المجموعة، إلا أن الأعراض تحدث في كل حالة بسبب نقص إنزيم يقلل قدرة الجسيمات الحالة الموجودة في كل خلية من خلايا الجسم على أداء الوظيفة الطبيعية الخاصة بها. كل خلية تحتوي على مئات من الجسيمات الحالة التي تحلل المكونات الخلوية المعقدة مثل البروتينات (الركائز) إلى مكونات أبسط. عندما لا تحدث هذه العملية، تبدأ الركيزة في التراكم في الخلايا. وهذا هو سبب تسمية هذه الأمراض "أمراض التخزين". أعراض اضطرابات الاختزان في الجسميات الحالة عمومًا لها شكل متقدم على مدى فترة من الزمن. بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في ارتفاع حموضة الدم الإيزوفاليريكية- تم تحليل 11 جين - تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات"


See more about the product
  • تقرير العافية

    تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.

    انظر التقرير  
  • التقرير العلمي للياقة البدنية

    تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.

    انظر التقرير  
  • تقرير التغذية الجينية

    Learn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.

    انظر التقرير  
  • الصحة والقابلية

    Learn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.

    See the report 
  • 1.

    يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل.

  • 2.

    ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل.

  • 3.

    عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية.

  • 4.

    بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.

جمع عينات الدم البسيطة

جمع العينات في المنزل غير مؤلم وسريع. الجهاز سهل الاستخدام مع علامة التوجيه الأوروبية لأجهزة التشخيص المخبرية وموافقة إدارة الغذاء والدواء. ببساطة عليك اتباع تعليمات التغليف وإرسال العينة مرة أخرى باستخدام ملصق المرتجعات المدفوعة مسبقًا.

خدمة الاستشارات الجينومية

التقارير الإضافية

قم بفحص النطاق الكامل لتقاريرنا الإضافية، والمتاحة بعد الانتهاء من فحص الجينوم (الشريط الوراثي).

1 of 12
1 of 5