Skip to product information
1 of 1

تقرير متلازمة هيرمانسكي بودلاك

تقرير متلازمة هيرمانسكي بودلاك

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out

متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي مرض وراثي جسدي متنحي نادر يتميز بالإصابة بالمهق الجلدي للعين (فقدان العين لصبغة الميلانين)، وانخفاض في وظيفة الصفائح الدموية، والتليف الرئوي والتهاب القولون الحبيبي. الفشل الكلوي أقل وجودًا ولكن من الممكن حدوثه.

هذا المرض يحدث بسبب طفرات الجينات التي لديها رموز للبروتينات المشاركة في تكوين / وظيفة عضيات الخلية المرتبطة بالجسيمات، المتواجدة في أنواع معينة من الخلايا مثل الخلايا الصباغية والخلايا الطلائية الصباغية والصفائح الدموية وبعض أنواع الخلايا الليمفاوية. عضيات الخلية المرتبطة بالجسيمات تشبه الجسيمات المحللة، وهي عضيات متخصصة في هضم بقايا الخلايا والجزيئات الغريبة.

ولذلك، فإن الأشكال الظاهرية المحددة المرتبطة بهذه الحالة تأتي من نوع الخلية المتغير: السبب في القابلية للنزيف هو نقص الحبيبات الكثيفة، مما يمنع تجمع الصفائح الدموية؛ والإصابة بالمهق، الذي يتميز بالجلد والشعر والعينين الفاتح جدًا (وهي حالة تتسبب في زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد) يرتبط بوجود عيوب في الجسيمات الميلانينية، في حين أن السبب في التليف الرئوي والتهاب القولون هو تراكم الليبوفوسين السيرويدي (حمض دهني) (جزيئات غير قابلة للتحلل ناتجة من هدم الدهون والبروتينات).

تنقسم متلازمة هيرمانسكي - بودلاك بوداك إلى 9 أنواع، حيث تختلف في شدة الأعراض والطفرات الأساسية: النوعان 1 و4 هما الأكثر شدة، مع الانضمام إلى النوع 2، هي الأنواع التي يظهر فيهت التليف الرئوي؛ الأشخاص المصابون بالأنواع 3 و5 و6 يعانون من أعراض أقل شدة، في حين أن الأنواع 7 و8 و9 هي الأقل تواجد.

الطفرة الأكثر تواجدًا في متلازمة هيرمانسكي - بودلاك تحتوي على جين إتش بي إس 1، متبوعًا بجين إتش بي إس 3

See more about the product
  • تقرير العافية

    تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.

    انظر التقرير  
  • التقرير العلمي للياقة البدنية

    تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.

    انظر التقرير  
  • تقرير التغذية الجينية

    Learn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.

    انظر التقرير  
  • الصحة والقابلية

    Learn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.

    See the report 
  • 1.

    يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل.

  • 2.

    ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل.

  • 3.

    عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية.

  • 4.

    بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.

جمع عينات الدم البسيطة

جمع العينات في المنزل غير مؤلم وسريع. الجهاز سهل الاستخدام مع علامة التوجيه الأوروبية لأجهزة التشخيص المخبرية وموافقة إدارة الغذاء والدواء. ببساطة عليك اتباع تعليمات التغليف وإرسال العينة مرة أخرى باستخدام ملصق المرتجعات المدفوعة مسبقًا.

خدمة الاستشارات الجينومية

التقارير الإضافية

قم بفحص النطاق الكامل لتقاريرنا الإضافية، والمتاحة بعد الانتهاء من فحص الجينوم (الشريط الوراثي).

1 of 12
1 of 5