Skip to product information
1 of 2

تقرير متلازمة بارديت بيدل

تقرير متلازمة بارديت بيدل

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out

تقرير متلازمة بارديت بيدل بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. فقد البصر يعتبر أحد أهم الصفات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل. البدانة هي صفة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. عادةً ما تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن مبكرًا في مرحلة الطفولة وتستمر المشكلة مدى الحياة. مضاعفات البدانة من الممكن أن تحتوي على مرض السكر النوع 2، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)، وارتفاع غير طبيعي في مستويات الكوليسترول (زيادة كوليسترول الدم). العلامات والأعراض الأساسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل تتضمن وجود أصابع يد أو قدم زائدة (تعدد الأصابع)، أو الإصابة بإعاقة ذهنية أو مشاكل التعلم وتشوهات الأعضاء التناسلية. معظم الذكور المصابين ينتجون كميات قليلة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، وعادة ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بشكل طبيعي (عقم). العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل يعانون أيضًا من وجود تشوهات في الكلى، والتي من الممكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة. الصفات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل من الممكن أن تتضمن ضعف النطق، وتأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي، والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والاندفاع العاطفي الغير المناسب، والخراقة (انعدام الرشاقة) أو ضعف التنسيق الحركي. أيضًا تم الإبلاغ عن صفات خاصة بالوجه، وتشوهات في الأسنان، ووجود أصابع يد أو قدم قصيرة أو مدمجة بشكل غير طبيعي، وفقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (فقدان الشم) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل.

بالإضافة إلى ذلك، هذه الحالة من الممكن أن تؤثر على القلب والكبد والجهاز الهضمي. بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في حدوث متلازمة بارديت بيدل. - تم تحليل 26 جين - تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات.

See more about the product
  • تقرير العافية

    تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.
    انظر التقرير  
  • التقرير العلمي للياقة البدنية

    تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.
    انظر التقرير  
  • تقرير التغذية الجينية

    Learn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.

    انظر التقرير  
  • الصحة والقابلية

    Learn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.

    See the report 
  • 1.

    يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل.
  • 2.

    ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل.
  • 3.

    عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية.
  • 4.

    بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.

جمع عينات الدم البسيطة

جمع العينات في المنزل غير مؤلم وسريع. الجهاز سهل الاستخدام مع علامة التوجيه الأوروبية لأجهزة التشخيص المخبرية وموافقة إدارة الغذاء والدواء. ببساطة عليك اتباع تعليمات التغليف وإرسال العينة مرة أخرى باستخدام ملصق المرتجعات المدفوعة مسبقًا.

خدمة الاستشارات الجينومية

التقارير الإضافية

قم بفحص النطاق الكامل لتقاريرنا الإضافية، والمتاحة بعد الانتهاء من فحص الجينوم (الشريط الوراثي).
1 of 12
1 of 5