Skip to product information
1 of 1

تقرير متلازمة إيكاردي جوتيير

تقرير متلازمة إيكاردي جوتيير

متلازمة إيكاردي جوتيير عبارة عن حالة خلقية خطيرة بأجهزة الجسم تصيب الأطفال حديثي الولادة. على الرغم من أن معظم الأطفال المصابين لا تبدو عليهم أي أعراض عند الولادة، فإن حوالي 20٪ منهم تظهر عليهم فورًا أعراض معقدة مثل تضخم الكبد والطحال ونقص الصفائح الدموية وزيادة إنزيمات الكبد والتغيرات العصبية. في الواقع، يعتبر الجهاز العصبي أحد أهداف المتلازمة بالإضافة إلى جهاز المناعة والجلد. هذه الأعراض أيضًا تتواجد بشكل متكرر في حالات العدوى الفيروسية التي تظهر عند الولادة (لا تتواجد في حالات متلازمة إيكاردي جوتيير)، وهذا هو سبب أن هه المتلازمة تسمى بـ "محاكاة العدوى الخلقية". توضح التشخيصات المرضية العصبية الخطيرة النموذجية لمتلازمة إيكاردي جوتيير في خلال السنة الأولى من العمر بالإصابة بنوبات شديدة من اعتلال الدماغ، مع الإصابة بحمى (ارتفاع درجة الحرارة) متقطعة وتشنجات وصغر حجم الرأس (الذي لا يتيح للدماغ التطور السليم)، وفقد للمادة البيضاء ( حثل (تراكم الدهون) المادة البيضاء) ، وما يترتب على ذلك من تغيير في انتقال النبضات العصبية على طول الألياف النخاعية ، وتراكم الكالسيوم المرضي في أنسجة المخ، والإعاقات الذهنية ، وانتشار الخلايا المناعية في السائل النخاعي ، والتشنج ، والارتخاء العضلي ، وانخفاض توتر العضلات (بالترتيب: الصلابة ، والانقباضات اللاإرادية وضعف العضلات). بالإضافة إلى ذلك، حوالي 40٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي جوتيير يعانون من اضطراب في الدورة الدموية في الأوعية الدموية الدقيقة يسمى "تورم الأصابع (التهابًا مؤلمًا في الأوعية الدموية الصغيرة الموجودة في الجلد الذي يحدث استجابة للتعرض المتكرر للهواء البارد)"، مما يجعل أجزاء الجسم المعرضة للبرودة حمراء، ومتورمة، ومؤلمة ومثيرة للحكة. وهذه الحالة المزعجة أيضًا توجد في الذئبة الحمراء، وهي واحدة من أكثر أمراض المناعة الذاتية انتشارًا. وفي الواقع قد تم ملاحظة أيضًا أن متلازمة إيكاردي جوتيير بها العديد من النقاط المشتركة مع هذا النوع من المرض، حيث تتميز أيضًا بصفات التهابية شديدة. تحدث الإصابة بمتلازمة إيكاردي جوتيير بسبب حدوث طفرات في 7 جينات، والتي ترمز للبروتينات المسؤولة عن التخلص من الأحماض النووية "غير المرغوب فيها" (الحمض النووي والحمض النووي الريبوزي). ولذلك فقد تم الافتراض بأن التراكم الغير طبيعي لهذه المنتجات يتسبب في رد فعل مناعي غير طبيعي، وذلك بسبب كونها مخطئة بالنسبة للجسيمات الفيروسية. أعراض أجهزة الجسم النموذجية لمتلازمة إيكاردي جوتيير تنشأ من هذه الطريقة المرضية.

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out
See more about the product

This product is only meant for customers who already purchased a MyGenome Test